Investigadora anuncia "tratamento eficaz" para doença genética rara
Porto, 20 Nov (Lusa) - A Maroteaux-Lamy (MPS VI), doença genética rara que afecta 13 pessoas em Portugal e cerca de 1.100 em todo o mundo, já tem uma terapia eficaz, revelou hoje à Lusa Clara Sá Miranda, da Sociedade de Doenças Metabólicas.
Esta doença, uma das cerca de 500, de base genética, identificadas, surge nos primeiros tempos de vida e afecta o crescimento, o desenvolvimento dos ossos, o aparelho cardio-respiratório e a visão, provocando a morte precoce.
Em Portugal, estão diagnosticados 13 casos, dos quais sete na zona Norte, enquanto há a nível mundial o registo de 1.100 pessoas com esta doença.
"Normalmente a sobrevida não ultrapassa os nove ou dez anos de idade", afirmou Clara Sá Miranda.
Segundo esta investigadora, poderão existir mais pessoas com esta doença, designadamente nos Estados Unidos, mas os casos não estão ainda diagnosticados.
Portugal é o terceiro país europeu com maior número de casos de doentes com MPS VI e um dos seis que participou no ensaio clínico da única terapia existente para o tratamento desta doença metabólica.
"Os ensaios clínicos decorreram há cinco anos, tendo a terapia sido aprovada em 2006", acrescentou a investigadora.
Além de portugueses, este ensaio contou com a participação de doentes do Brasil, França, Áustria, Estados Unidos da América e Austrália.
"O ensaio clínico foi um sucesso", frisou Clara Miranda.
Paul Harmatz foi, segundo a investigadora, o investigador responsável pela condução deste ensaio.
Clara Sá de Miranda disse à Lusa que uma das crianças que participou neste estudo, com oito anos, "melhorou muito".
"Passados seis meses o rapaz, que não caminhava, andava já de bicicleta", acrescentou.
Os resultados deste ensaio clínico vão ser revelados no V Simpósio Internacional da Sociedade de Doenças Metabólicas que decorrerá, entre quinta-feira e sábado, no Porto.
As crianças com MPS VI apresentam sintomas como "caras desmórficas, atrasos no crescimento, hérnias umbilicais e alterações a nível ocular", especificou a especialista.
Clara Sá Miranda defendeu um "aconselhamento genético" antes de ter o primeiro filho, a todos os casais que tenham um familiar com uma doença rara.
"O diagnóstico precoce" é, segundo frisou, fundamental para que seja possível contornar este tipo de doenças, através de tratamento, que passa pela administração, por via intravenosa, dos respectivos medicamentos.
No caso da MPS VI, o tratamento é semanal e vitalício e permite, salientou Clara Sá Miranda, "melhorar a qualidade de vida dos doentes e aumentar a sua mobilidade".
O Simpósio Internacional da Sociedade de Doenças Metabólicas, que se efectua no Porto, vai contar com a presença de cerca de 200 especialistas nacionais e internacionais em doenças metabólicas e erros inatos do metabolismo.
"O programa vai abordar as doenças metabólicas em geral, desde os diagnósticos precoces até às novas terapias, passando pelos mecanismos que estão envolvidos nas doenças", afirmou a investigadora.
Para sábado de manhã está programada uma sessão sobre "os problemas éticos relacionados com estas doenças".
