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Análise do genoma permite prever os riscos de saúde de uma família inteira
Analisando o genoma, investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford, na Califórnia, conseguiram prever os riscos de saúde de uma família de quatro pessoas, estudando possíveis erros nas sequências de ADN dos pais e dos filhos.
Este é o primeiro estudo
de baixo custo a analisar o genoma de vários indivíduos, com o objectivo de descobrir o risco que têm de contrair dezenas de
doenças, bem como prever potenciais respostas ao tratamento. Os genomas humanos
carregam duas cópias de cada gene - uma herdada de cada progenitor - pelo que os cientistas puderam determinar exatamente o que cada progenitor doou
a cada filho.
"Com a queda contínua do custo de sequenciamento do genoma, análises de rotina ao genoma podem ser o futuro da medicina", afirma Euan Ashley, médico, professor assistente de medicina cardiovascular e principal autor do estudo publicado a semana passada na PLoS Genetics. Este projeto melhorou ferramentas computacionais que fornecem interpretação médica de genomas e material para previsão.
"Este trabalho rebenta com os limites da nossa compreensão dos genomas individuais, adicionando a força da genética da família", disse Rochelle Long, diretora do National Institute of Health Research Network Pharmacogenomics, em entrevista a Susan L. Young da Universidade de Stanford. "Este avanço promete uma nova era para a medicina personalizada na qual as pessoas serão capazes de tomar decisões informadas sobre o tratamento médico com base nos seus riscos genéticos individuais."
Estudante de liceu descobre o segredo da recombinação genética
A análise da sequência permitiu identificar com maior precisão onde é que, ao longo da cadeia de ADN, os cromossomas dos pais se misturaram antes de serem passados à nova geração, um processo conhecido por "recombinação genética". A filha da família objeto de estudo, que, tal como o seu pai, é co-autora do artigo científico, iniciou a análise da recombinação genética como um projeto para os tempos livres, em casa, ainda durante o liceu.
A investigação começou depois de a família californiana identificar a predisposição familiar geral para a coagulação do sangue e decidir explorar a sua genética, inicialmente por conta própria. Em 2003, o pai da família, John West, sofreu duas embolias pulmonares (coágulos de sangue no pulmão) e começou a temer ter passado o risco de coagulação aos filhos. Uma análise do genoma revelou que a sua filha, Anne, tinha herdado os mesmos riscos. Agora, armada com o extenso conhecimento dos seus riscos genéticos, pode evitar os problemas vividos pelo pai com algumas mudanças de estilo de vida simples.
"A quantidade de dados é muito grande e intimidadora, mas se analisar os dados ponto por ponto, o próximo passo na investigação geralmente revela-se", disse Anne West em entrevista. Identificou a origem e as implicações de algumas variantes da doença em genomas da família e apresentou o seu trabalho numa conferência científica nacional, o que lhe valeu um estágio no laboratório de genética na Universidade de Harvard. Para analisar maiores quantidades de informação, John West contactou o cardiologista Stanford Ashley e outros colegas para entrarem na investigação.
Equipa de investigadores abre empresa para sequenciar genomas familiares
No ano passado, Ashley liderou uma equipa que publicou a primeira interpretação médica de um genoma humano completo e as ferramentas desenvolvidas nesse estudo foram reforçadas para explorar os riscos de doença da família West. Foi possível identificar múltiplas variantes em genes relacionados com a coagulação, perceber a dosagem de anticoagulantes que John West tomava, e prever a dosagem que Anne poderá precisar um dia.
A sequenciação dos genomas desta família custou cerca de 30 mil euros (40 mil dólares) por cada um, mas agora, há empresas a oferecer serviços semelhantes por cerca de três mil euros (quatro mil dólares) e o preço deverá cair à medida que as tecnologias melhoram. Isso significa que muito mais pessoas poderão sequenciar o seu genoma para prevenir problemas médicos.
"Muitas pessoas contactam-nos para pedirem ajuda para analisar os seus genomas, mas como somos um laboratótio académico, não temos capacidade para o fazer. A indústria terá que ser envolvida", explica Euan Ashley que, juntamente com Atul Butte, médico e professor de sistemas de medicina para a pediatria, Russ Altman, médico e professor de genética e bioengenharia, John West e o co-autor do estudo, Mike Snyder, professor de genética, começaram uma empresa de biotecnologia chamada Personalis, através da qual pretendem oferecer análise e gestão do sequenciamento do genoma.
"Com a queda contínua do custo de sequenciamento do genoma, análises de rotina ao genoma podem ser o futuro da medicina", afirma Euan Ashley, médico, professor assistente de medicina cardiovascular e principal autor do estudo publicado a semana passada na PLoS Genetics. Este projeto melhorou ferramentas computacionais que fornecem interpretação médica de genomas e material para previsão.
"Este trabalho rebenta com os limites da nossa compreensão dos genomas individuais, adicionando a força da genética da família", disse Rochelle Long, diretora do National Institute of Health Research Network Pharmacogenomics, em entrevista a Susan L. Young da Universidade de Stanford. "Este avanço promete uma nova era para a medicina personalizada na qual as pessoas serão capazes de tomar decisões informadas sobre o tratamento médico com base nos seus riscos genéticos individuais."
Estudante de liceu descobre o segredo da recombinação genética
A análise da sequência permitiu identificar com maior precisão onde é que, ao longo da cadeia de ADN, os cromossomas dos pais se misturaram antes de serem passados à nova geração, um processo conhecido por "recombinação genética". A filha da família objeto de estudo, que, tal como o seu pai, é co-autora do artigo científico, iniciou a análise da recombinação genética como um projeto para os tempos livres, em casa, ainda durante o liceu.
A investigação começou depois de a família californiana identificar a predisposição familiar geral para a coagulação do sangue e decidir explorar a sua genética, inicialmente por conta própria. Em 2003, o pai da família, John West, sofreu duas embolias pulmonares (coágulos de sangue no pulmão) e começou a temer ter passado o risco de coagulação aos filhos. Uma análise do genoma revelou que a sua filha, Anne, tinha herdado os mesmos riscos. Agora, armada com o extenso conhecimento dos seus riscos genéticos, pode evitar os problemas vividos pelo pai com algumas mudanças de estilo de vida simples.
"A quantidade de dados é muito grande e intimidadora, mas se analisar os dados ponto por ponto, o próximo passo na investigação geralmente revela-se", disse Anne West em entrevista. Identificou a origem e as implicações de algumas variantes da doença em genomas da família e apresentou o seu trabalho numa conferência científica nacional, o que lhe valeu um estágio no laboratório de genética na Universidade de Harvard. Para analisar maiores quantidades de informação, John West contactou o cardiologista Stanford Ashley e outros colegas para entrarem na investigação.
Equipa de investigadores abre empresa para sequenciar genomas familiares
No ano passado, Ashley liderou uma equipa que publicou a primeira interpretação médica de um genoma humano completo e as ferramentas desenvolvidas nesse estudo foram reforçadas para explorar os riscos de doença da família West. Foi possível identificar múltiplas variantes em genes relacionados com a coagulação, perceber a dosagem de anticoagulantes que John West tomava, e prever a dosagem que Anne poderá precisar um dia.
A sequenciação dos genomas desta família custou cerca de 30 mil euros (40 mil dólares) por cada um, mas agora, há empresas a oferecer serviços semelhantes por cerca de três mil euros (quatro mil dólares) e o preço deverá cair à medida que as tecnologias melhoram. Isso significa que muito mais pessoas poderão sequenciar o seu genoma para prevenir problemas médicos.
"Muitas pessoas contactam-nos para pedirem ajuda para analisar os seus genomas, mas como somos um laboratótio académico, não temos capacidade para o fazer. A indústria terá que ser envolvida", explica Euan Ashley que, juntamente com Atul Butte, médico e professor de sistemas de medicina para a pediatria, Russ Altman, médico e professor de genética e bioengenharia, John West e o co-autor do estudo, Mike Snyder, professor de genética, começaram uma empresa de biotecnologia chamada Personalis, através da qual pretendem oferecer análise e gestão do sequenciamento do genoma.
