Name: Gene responsável por doença neurodegenerativa descoberto durante estudo sobre famílias portuguesas
Uploaded: 2015-03-12T16:12:38+00:00
Duration: 1 min 20 s
Description: Um grupo de investigadores descobriu, num estudo ao ADN de famílias portuguesas, um novo gene cuja mutação provoca uma forma específica de ataxia, uma doença neurodegenerativa.

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Gene responsável por doença neurodegenerativa descoberto durante estudo sobre famílias portuguesas

Um grupo de investigadores descobriu, num estudo ao ADN de famílias portuguesas, um novo gene cuja mutação provoca uma forma específica de ataxia, uma doença neurodegenerativa.

Natércia Simões /

Foto: Darren Staples/Reuters

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Os investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e da University College London (UCL) usaram uma tecnologia desenvolvida recentemente que permite, de uma forma relativamente rápida, a sequenciação de exomas, ou seja, a sequenciação de todos os genes do genoma humano ao mesmo tempo.