Criança com doença genética sem nome. Pais criam associação para impulsionar investigação

Criança com doença genética sem nome. Pais criam associação para impulsionar investigação

Daniel, uma criança portuguesa de quatro anos, vive com uma doença genética ultra-rara que permanece sem nome e desconhecida pela maioria da comunidade científica.

RTP /
Perante a ausência de respostas, os pais criaram uma associação com o objetivo de identificar outras crianças com a mesma mutação genética - são necessárias pelo menos 20 amostras para que a investigação possa avançar.

Até ao momento, foram identificados apenas 28 casos semelhantes em todo o mundo.

A família pretende agora angariar fundos para apoiar cientistas na investigação e desenvolvimento de terapias que possam dar esperança a Daniel e a outras crianças afetadas.
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