Criança com doença genética sem nome. Pais criam associação para impulsionar investigação

Daniel, uma criança portuguesa de quatro anos, vive com uma doença genética ultra-rara que permanece sem nome e desconhecida pela maioria da comunidade científica.

RTP /
Perante a ausência de respostas, os pais criaram uma associação com o objetivo de identificar outras crianças com a mesma mutação genética - são necessárias pelo menos 20 amostras para que a investigação possa avançar.

Até ao momento, foram identificados apenas 28 casos semelhantes em todo o mundo.

A família pretende agora angariar fundos para apoiar cientistas na investigação e desenvolvimento de terapias que possam dar esperança a Daniel e a outras crianças afetadas.
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