Estudo relata diagnóstico mais antigo de doença genética com ADN de indivíduo pré-histórico
O diagnóstico mais antigo de uma doença genética utilizando ADN de indivíduo pré-histórico datado de há mais de 12 mil anos foi relatado num estudo liderado por um investigador da Universidade de Coimbra (UC), hoje divulgado.
O novo estudo, liderado pelo investigador do Centro de Investigação de Antropologia e Saúde da Faculdade de Ciências e Tecnologia da UC Daniel Fernandes, descreve "o diagnóstico mais antigo de uma doença genética em seres humanos anatomicamente modernos", o que vem redefinir a visão sobre doenças raras na pré-história.
"O estudo destaca como as ferramentas desenvolvidas para a genética clínica moderna podem iluminar a história humana, unindo a medicina, a genómica e a arqueologia - e lembrando-nos de que as doenças raras, e as pessoas que com elas vivem, sempre fizeram parte da narrativa humana", frisou a UC, em comunicado enviado à agência Lusa.
Combinando "técnicas de vanguarda na análise de ADN antigo e genética clínica contemporânea", a equipa de investigação internacional e multidisciplinar conseguiu estabelecer o diagnóstico de ADN mais antigo de uma patologia genética num indivíduo pré-histórico.
Segundo a UC, este estudo vem demonstrar que "os avanços nas técnicas de ADN antigo vão além do mapeamento de populações e migrações humanas, permitindo, igualmente, estabelecer diagnósticos genéticos raros em restos ósseos de indivíduos que viveram há vários milénios".
A investigação centrou-se num enterramento do Paleolítico Superior, descoberto em 1963 na Grotta del Romito (no sul de Itália).
"Um adolescente com encurtamento severo dos membros (Romito 2) jazia envolvido pelos braços de um adulto (Romito 1)", descreveu a UC, acrescentando que o mais jovem "apresentava uma estatura severamente reduzida (110 cm), sugerindo uma patologia esquelética rara denominada displasia acromesomélica".
Porém, "tal diagnóstico não poderia ser confirmado de forma definitiva apenas através da análise osteológica", explicou, acrescentando que Romito 1 tinha uma altura de 145 centímetros, também inferior à média daquela era.
Após a equipa extrair ADN do ouvido interno, "comprovou-se que tanto Romito 1 como Romito 2 eram do sexo feminino", o que contrariou as hipóteses anteriores.
"Num achado que acrescenta uma perspetiva crucial à interpretação do enterramento, a análise de ADN revelou, também, que eram familiares de primeiro grau - possivelmente, mãe e filha", acrescentou.
Em Romito 2, foi identificada uma variante homozigótica (duas cópias) no gene NPR2, o que "confirmou o diagnóstico de displasia acromesomélica do tipo Maroteaux", enquanto os dados de Romito 1 "sugerem que esta era possivelmente portadora de uma cópia anómala do gene NPR2, o que constitui uma causa genética de baixa estatura moderada".
"Revelar que estes indivíduos eram ambos do sexo feminino e familiares de primeiro grau transforma este enterramento num estudo genético familiar", frisou Daniel Fernandes.
Segundo o investigador da UC, "embora a cobertura de ADN para o indivíduo mais velho fosse limitada, a sua estatura mais baixa reflete provavelmente um estado heterozigótico da mutação NPR2", o que proporciona "uma perspetiva rara sobre como um único gene afetou diferentes membros da mesma família pré-histórica".
Para a UC, estes resultados "lançam uma nova luz sobre o campo das doenças raras na história humana", mas também "transmitem uma mensagem humana".
"Apesar das severas limitações físicas, Romito 2 sobreviveu até ao final da adolescência ou idade adulta", o que sugere "cuidados sociais contínuos numa comunidade de caçadores-recoletores há mais de doze milénios", sublinhou.
