A fenilcetonúria é uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas que, em doentes não tratados, provoca défice intelectual grave e complicações neuropsiquiátricas.
Explicou ainda que o uso de uma dieta restrita em fenilalanina, um aminoácido, constitui o tratamento de eleição para estes doentes e, mais recentemente, a utilização de nova medicação.
