Paula Brito e Costa, presidente da Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, explicou à Agência Lusa que a descoberta da mutação genética que provoca o Síndrome de Cornelia de Lange "veio ultrapassar muitas das dificuldades", sendo actualmente possível diagnosticá-la através da amniocentese e ecografias a três dimensões "se o médico desconfiar".

Porém, lamenta a presidente da Raríssimas, em Portugal "continua a existir um olho clínico muito pouco apurado para as doenças raras", não só no diagnóstico mas também do acompanhamento dos doentes, nomeadamente no que toca aos médicos de clínica geral.

"Deveria haver uma sensibilização do clínico geral para o encaminhamento dos doentes para consultas de genética ou neurologia", frisou Paula Brito e Costa.

Com o objectivo de ultrapassar o desconhecimento, a Raríssimas organiza segunda-feira, em Lisboa, uma conferência com o geneticista norte-americano Laird Jackson que, ao longo de uma investigação de 30 anos, identificou o gene que provoca a doença, localizado no cromossoma cinco.

No mesmo dia a associação lança uma campanha de angariação de fundos para construir uma casa destinada a doentes jovens e adultos, pois - explicitou a presidente da Raríssimas -, "os comportamentos associados à doença não permitem [aos doentes] viver em família, muito menos na sociedade", sem apoio.

Segundo os dados da Raríssimas, estão identificados em Portugal cerca de 50 casos do Síndrome de Cornelia de Lange, embora a presidente da associação admita que existam mais, ainda não diagnosticados.

Os recém-nascidos com Síndrome de Cornelia de Lange são pequenos, de baixo peso, apresentando microcefalia e características faciais particulares, como sobrancelhas unidas, nariz pequeno, cara redonda, lábios finos e ligeiramente invertidos.

As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está normalmente encurvado e, em alguns casos, as crianças têm uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés.

Além de atraso de linguagem, deficiência mental e anomalias cardíacas e intestinais, os doentes apresentam vários problemas comportamentais.